De modo geral, indivíduos com TEA apresentam alterações em funções executivas (como planejamento, flexibilidade cognitiva e controle inibitório), no gerenciamento atencional, na linguagem pragmática e nas habilidades sociais, fatores que repercutem na adaptação social e acadêmica.

Esses resultados, quando integrados ao histórico clínico, ao desenvolvimento e às observações comportamentais, fornecem indícios relevantes sobre a possível presença do quadro e auxiliam na compreensão das necessidades e potencialidades do indivíduo.

Cabe ressaltar, contudo, que o diagnóstico do TEA é essencialmente clínico, baseado na persistência de sinais e sintomas desde a infância, sendo a avaliação neuropsicológica um instrumento complementar que fundamenta a investigação diagnóstica e orienta intervenções.

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Em alguns casos, testes genéticos e metabólicos podem identificar causas específicas, podendo permitir um melhor aconselhamento familiar e a definição de prognóstico mais preciso

Cabe ressaltar que o médico é quem irá melhor aconselhar quais exames estão indicados e o custo x benefício de cada decisão e exame.

Exemplo de exames clínicos e laboratoriais que podem indicados em casos específicos:

  • Pesquisa de X Frágil 

  • Microarray cromossômico

  • MLPA (regiões 15, 16 e 22) 

  • Cariótipo 

  • Triagem e testes para distúrbios inatos de Metabolismo

Qual é o objetivo e benefício desse tipo de testes?

– Elucidação etiológica, como por exemplo identificar um quadro de autismo associado a síndrome genética

– Diagnóstico diferencial, por exemplo descartando hipotireoidismo e distúrbios inatos do metabolismo

– Prognóstico e Planejamento familiar, podendo os testes genéticos indicar se há alguma taxa esperada de recorrência familiar e se há uma gravidade esperada

E os exames de imagem? Também podem ser indicados?

Os exames de neuroimagem (ressonância magnética, tomografia computadorizada) e eletroencefalograma (EEG) não confirmam autismo, mas também são usados para rastrear possíveis diagnósticos diferenciais.

– Identificar lesões estruturais, como malformações e tumores, que podem causar alterações de comportamento, identificar encefalopatias que possam estar relacionadas ao TEA

– Avaliar quadros de epilepsia, que podem ocorrer de forma comórbidas, ou, em alguns casos, causar alterações de comportamento na vigência de episódios epilépticos, bem identificar eventuais quadros epilépticos subclínicas. 

Cabe ressaltar que o diagnóstico de Transtornos do Espectro Autista é essencialmente clínico, baseado na presença de sinais e sintomas de forma persistente e presente desde a infância. Existem avaliações complementares, tais como testes que podem ser realizados em avaliação neuropsicológica, avaliações fonoaudiológicas e de aspectos sensoriais, que podem auxiliar no diagnóstico, mas não substituem a observação clínica.

Em suma, nenhum exame laboratorial ou de imagem detecta o autismo em si; todos atuam no terreno do diagnóstico diferencial, elucidação etiológica ou prognóstico.

A confirmação clínica depende de observação cuidadosa e, em alguns casos, da realização de avaliações complementares com outros profissionais.

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A expressão desses sinais varia amplamente entre os indivíduos acometidos, constituindo um “espectro” que vai de quadros em que a pessoa pode levar vida quase independente, com algum suporte, a quadros que exigem suporte intenso em quaisquer atividades do dia a dia.

Com base no DSM-5, quais são os critérios diagnósticos que devem obrigatoriamente observados?

É obrigatório apresentar déficits persistentes na comunicação social e na interação social, tais como:

   – Dificuldade em reciprocidade social ou emocional (ex.: não compartilhar interesses, emoções ou não responder adequadamente a interações). 

   – Déficits em comportamentos não verbais (ex.: falta de contato visual, posturas e gestos atípicos). 

   – Dificuldade em desenvolver, manter e entender relacionamentos (ex.: problemas para ajustar comportamentos em diferentes contextos sociais). 

De forma associada também devem estar presentes Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades: 

   – Movimentos motores estereotipados ou repetitivos (ex.: balançar o corpo, alinhar objetos). 

   – Insistência em mesmice, resistência a mudanças (ex.: angústia com pequenas alterações na rotina). 

   – Interesses intensos e fixos, incomuns em intensidade ou foco (ex.: fascínio por mapas, números). 

   – Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais (ex.: aversão a certos sons, fascínio por luzes). 

Os sinais presentes desde o período do desenvolvimento inicial, ainda que nem todos sejam plenamente evidentes até que as demandas sociais excedam as capacidades da pessoa.

Os sinais e sintomas causam prejuízo significativo em áreas sociais, acadêmicas, ocupacionais e lazer.

Os sinais não são explicados por deficiência intelectual ou outros transtornos mentais — embora o TEA possa ocorrer junto a essas condições.

Receber um diagnóstico de TEA, ou ter um familiar diagnosticado, é impactante para maior parte das pessoas, principalmente por ser uma condição persistente, ou seja, algum grau de dificuldade e de prejuízo deve perdurar toda a vida. Eu sempre digo que um diagnóstico não é uma sentença, mas sim um conhecimento que permite buscar os caminhos para uma melhor qualidade de vida.

Eu acredito que é importantíssimo termos elevado respeito pelo diagnóstico de autismo, devemos coibir qualquer tipo de fala que invalide as dificuldades dos portadores de TEA, tais como: “todo mundo tem um pouco de autismo”, “é só um autismo leve”, falas assim minimizam o sofrimento e dificuldades enfrentadas pelos portadores de TEA e suas famílias.

Independente do grau de suporte, as pessoas dentro do espectro enfrentam muitos desafios:

– No Âmbito da Interação Social 

  • Dificuldade em ler emoções e intenções alheias. 

  • Problemas para iniciar e manter conversas.

– Na Dimensão da Comunicação 

  • Vocabulário atípico ou uso rígido da linguagem (tom formal, literalidade). 

  • Atraso ou ausência de fala em alguns casos. 

– Na Esfera dos Comportamentos Repetitivos 

  • Rituais diários que, se interrompidos, causam grande angústia. 

  • Foco intenso em temas específicos, dificultando flexibilidade cognitiva. 

– No Aspecto da Sensibilidade Sensorial 

  • Hipersensibilidade a ruídos, cheiros, texturas. 

  • Hiposensibilidade: busca de estímulos intensos (balançar, batucar). 

– No Âmbito Escolar e Profissional 

  • Dificuldade em se adaptar a regras implícitas e mudanças de rotina. 

  • Desafios em trabalho em equipe, mas potencial para altíssimo desempenho em áreas de interesse. 

– Nos Aspectos Emocionais 

  • Maior risco de ansiedade, depressão e burnout social. 

  • Baixa autoestima devido ao sentimento de “desencaixe” social. 

Conhecendo o diagnóstico de TEA, e suas dificuldades, existem formas de tentar reduzir o sofrimento e atingir uma melhor funcionalidade:

– Intervenções como: Psicologia, Análise do Comportamento Aplicada (ABA), Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia.

– Adaptações Ambientais: Ambientes previsíveis, observando aspectos sensoriais, visuais e auditivos

– Promoção de Habilidades Sociais: Grupos de convivência, jogos que enfatizam turn-taking e leitura de expressão facial. 

– Capacitação de Familiares e Educadores: Entendimento das particularidades sensoriais e comportamentais para oferecer suporte eficaz. 

– Fomento à Inclusão: Políticas de emprego apoiado, mentorias, práticas de ensino inclusivo.

– Tecnologia Assistiva: Apps e dispositivos que favorecem a comunicação alternativa.  

– Redes de Apoio Locais: Grupos, ONGs e associações no Brasil que oferecem cursos, workshops e eventos

– Direitos e Políticas Públicas: Leis de inclusão escolar e profissional, benefícios previdenciários

Enfim, a jornada com o TEA não é fácil, mas não precisa ser solitária, o apoio profissional e comunitário pode fazer uma grande diferença na promoção da funcionalidade.

Contem-nos quais conteúdos vocês querem ver por aqui.

Beijo!

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