Hoje não existem “biomarcadores” capazes de diagnosticar o TEA de forma isolada, ainda assim os exames laboratoriais cumprem um papel fundamental na investigação de outras condições associadas e para descartar a possibilidade de outras síndromes que possam mimetizar ou coexistir com o autismo.

Em alguns casos, testes genéticos e metabólicos podem identificar causas específicas, podendo permitir um melhor aconselhamento familiar e a definição de prognóstico mais preciso

Cabe ressaltar que o médico é quem irá melhor aconselhar quais exames estão indicados e o custo x benefício de cada decisão e exame.

Exemplo de exames clínicos e laboratoriais que podem indicados em casos específicos:

  • Pesquisa de X Frágil 

  • Microarray cromossômico

  • MLPA (regiões 15, 16 e 22) 

  • Cariótipo 

  • Triagem e testes para distúrbios inatos de Metabolismo

Qual é o objetivo e benefício desse tipo de testes?

– Elucidação etiológica, como por exemplo identificar um quadro de autismo associado a síndrome genética

– Diagnóstico diferencial, por exemplo descartando hipotireoidismo e distúrbios inatos do metabolismo

– Prognóstico e Planejamento familiar, podendo os testes genéticos indicar se há alguma taxa esperada de recorrência familiar e se há uma gravidade esperada

E os exames de imagem? Também podem ser indicados?

Os exames de neuroimagem (ressonância magnética, tomografia computadorizada) e eletroencefalograma (EEG) não confirmam autismo, mas também são usados para rastrear possíveis diagnósticos diferenciais.

– Identificar lesões estruturais, como malformações e tumores, que podem causar alterações de comportamento, identificar encefalopatias que possam estar relacionadas ao TEA

– Avaliar quadros de epilepsia, que podem ocorrer de forma comórbidas, ou, em alguns casos, causar alterações de comportamento na vigência de episódios epilépticos, bem identificar eventuais quadros epilépticos subclínicas. 

Cabe ressaltar que o diagnóstico de Transtornos do Espectro Autista é essencialmente clínico, baseado na presença de sinais e sintomas de forma persistente e presente desde a infância. Existem avaliações complementares, tais como testes que podem ser realizados em avaliação neuropsicológica, avaliações fonoaudiológicas e de aspectos sensoriais, que podem auxiliar no diagnóstico, mas não substituem a observação clínica.

Em suma, nenhum exame laboratorial ou de imagem detecta o autismo em si; todos atuam no terreno do diagnóstico diferencial, elucidação etiológica ou prognóstico.

A confirmação clínica depende de observação cuidadosa e, em alguns casos, da realização de avaliações complementares com outros profissionais.